A tudomány és az eljárások fejlődése olyan betegségek diagnosztizálását és kezelését teszik lehetővé, amelyeket néhány éve még nem is ismertünk. Azokat a betegségeket, melyek több mint 2000 emberből érintenek egyet, ritka betegségként tartjuk számon. Napjainkig már közel 8000 ritka betegséget ismer az orvostudomány, melyeknek mintegy öt százalékára van jelenleg engedélyezett, hatékony terápia.
A ritka örökletes anyagcsere-betegségek – melyekből több mint 700 van – egyénileg ritkák, de együttesen gyakoriak. Sok anyagcsere-betegségnek súlyos, néha életveszélyes következménye van a betegekre nézve. Ezek az állapotok magukba foglalnak sok szervet érintő rendellenességet, bármilyen korú embert érinthetnek, a diagnózistól a terápiáig a szakemberek széles köre közötti multidiszciplináris együttműködést igényelnek.

A Hippocrates rendezvény sorozat eseményein évről-évre helyet kapnak a ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikájával és kezelésével kapcsolatos előadások, esetismertetések. Az interdiszciplináris szimpóziumokon a legfrissebb hazai és nemzetközi tudományos ismereteket, eredményeket osztják meg az előadók a hallgatósággal. A konzultatív, integratív szemléletű látásmód rendkívül fontos a helyes diagnózishoz vezető úton, hiszen jelenleg ezen ritka betegségek esetében az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között eltelt idő igencsak magas (akár 5-8 év is lehet).

https://www.eurordis.org/about-rare-diseases

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN

https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/ern/docs/2017_brochure_hu.pdf