A tudomány fejlődésével egyre többet tudunk a koleszterin rendellenességek, a zsíranyagcsere zavarok és az öröklődés közti kapcsolatról. Az örökletes magas koleszterinszint minden 500. felnőttben kimutatható, és minden 20., magas koleszterinszintű beteg közül egyben előfordul. Felismerés és megfelelő kezelés nélkül ez a betegség korai, 45 év előtti korban bekövetkező szívinfarktushoz is vezethet.
A SZÍVSN a magyar szívbetegeket tömörítő országos betegszervezet fontosnak tartja felkarolni és a lakosság figyelmét felhívni a korai szívhalált okozó örökletes magas koleszterinszintben szenvedő betegekre, és a potenciálisan érintettek tájékoztatására. Jelenleg becslések szerint alig 1% a felismert betegek aránya! Fontos a családi kórelőzmények ismerete is, mivel a betegség genetikai eredetű, a születéstől kezdve kimutatható a zsíranyagcsere zavara.
Az örökletes magas koleszterinszint azt jelenti, hogy a családban öröklött módon terjed egy olyan magas koleszterinszinttel járó állapot, melyben a koleszterin értéke jelentősen meghaladhatja a 8 mmol/l-t is, miközben a triglycerid szint normális, és a védőfaktor HDL-koleszterin szint is normális lehet.
A koleszterinszint emelkedése a vérben önmagában is tünetként értékelhető, ennek megállapítása laborvizsgálattal történik. Kimutatták ugyanakkor, hogy amikor a magas koleszterinszint gyakran, családon belül öröklötten halmozottan fordul elő, – ugye ez az örökletes magas koleszterinszint – olyankor időnként a szemhéjon sárgás koleszterin lerakódások is láthatóak lesznek. Ugyanez kialakulhat bőrfelületeken is, inakon, ujjak közötti hajlatokban, esetleg a térd, könyök táján.
Gyanakodni kell a veleszületett zsíranyagcsere-zavarra, ha a következetes diéta, a rendszeres mozgás és a jól betartott gyógyszeres terápia ellenére sem csökken a vér koleszterinszintje a megkívánt értékűre, sőt annak akár a többszörösét is meghaladja. Ha sovány, magas koleszterinszintű betegek vagyunk, akinek koleszterin szintje 8-10 mmol/l körül van, és a családi történetben 45 év alatti korban infarktus, agyvérzés, vagy szívhalál fordult elő, akkor feltétlenül érdemes gondolnunk kell erre az állapotra.
Az örökletes magas koleszterinszint-betegség nem gyógyítható, de jól kezelhető. A kezelést elsősorban az érelmeszesedés, és annak okán kialakuló súlyos problémák (pl. szívinfarktus, agyvérzés) kialakulásának megelőzése indokolja. A kezelés célja a vér koleszterinszintjének – elsősorban az LDL-koleszterin (az úgynevezett „rossz-koleszterin) mennyiségének – normális mértékűre csökkentése.
A kockázat öröklődik, ha az egyik szülő érintett e betegségben, gyermeke 50%-os valószínűséggel örökli, ha mindkét szülő terhelt, az öröklődés kockázata még ennél is nagyobb!