Célunk, a lakosság, a szakma és a politika figyelmének felhívása a ritka betegségben szenvedők életére és hatékonyabb ellátásuk kézenfekvő lehetőségeinek megragadására.

Az esemény résztvevőit levélben köszöntötte Herczegh Anita asszony, a köztársasági elnök felesége.

A fő szervező a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége (RIROSZ), szakmai támogatói a Bethesda Kórház, a Magángyógyszerészek Országos Szövetsége és az SCA care of Life programja.
A szakmai konferenciával párhuzamosan családi programok és az érintett betegszervezetek munkáját bemutató standok is várták az érdeklődőket a Vajdahunyad várban, február 23-án.

A Ritka Betegségek Világnapját az EURORDIS és tagszervezetei indították útjára 2008-ban. Azóta minden év február utolsó napján a ritka betegséggel élők érdekeit képviselő civil és szakmai szervezetek összefognak, hogy felhívják a társadalom egésze figyelmét arra, hogy minden 10. családban olyan gyermek születik, aki a 6000 ritka betegség valamelyikével küzd és él együtt.

Sajnos ezeknek a gyerekeknek nem mindegyike kezelhető, de sokszor azok is későn kapják meg a megfelelő ellátást, akik problémájára lenne megoldás. Ennek oka leginkább maga a betegségek rejtőzködő, sokszor talányos jellege, hiszen épp ezért sem a kis betegek környezete, sem az orvos szakma nem tudja a tüneteket és azok okát helyesen értékelni.

Kivéve, ha gondolunk rá. A családtagoktól a miniszteren át a köztársasági elnökig. Mi mindannyian. Az idei Ritka Betegségek Világnapja ezért a lehetőségeket feltáró és bemutató szakmai programok mellett a közvéleményhez és a politikához is egyaránt szól. A szakmai konferencián az EMMI, a szakmai és a betegszervezetek képviselői közösen tekintik át a legégetőbb kérdéseket, és az eddig elért legfontosabb eredmények példáit.

Márpedig a triviálisnak tűnő tünetek mögött megbúvó ritka betegség lehetőségére és magukra a ritka betegségben szenvedő gyerekekre is igenis érdemes, sőt kell gondolni. A sokszor megkésve és tévesen kezelt ilyen betegségek krónikus kórállapottá, tragikus emberi sorsokká válnak, és ilyenkor gyakran veszélyeztetik magát az életet is. A ritka betegek hatékony ellátása olyan ügy, ahol nemzeti együttműködés szüksége nem is lehet kérdés, mivel az egyedi megoldáskeresés legtöbbször kilátástalan, esélytelen, rengeteg időt és pénzt emészt fel, legtöbbször minden eredmény nélkül.

A ritka betegségek alacsony előfordulása miatt a csekély számú specialista is szerteszórva van, akár országok közt is. Érthető, hogy a specialisták a legritkább esetben dolgoznak épp ott és pont akkor, ahol a konkrét ritka betegséggel küzdő gyermek és fiatal felnőtt az első gyanús tüneteket megélni kénytelen.

Több jó, precedens értékű példa is van azért. A meglévő lehetőségeket akkor tudjuk jól felhasználni, ha egy, az EUROTRANSPLANT-hoz, hasonló nemzetközi együttműködés valósul meg a kutatás és a kezelés terén. Így egy-egy megszállott orvos, vagy betegszervezet heroikus küzdelme helyett egy specialistákból és képzett segítőkből álló hálózat végezhet kiegyensúlyozott munkát, s máris több száz hozzáértő együttes erejét fordíthatjuk a ritka betegek és családjaik segítésére. A ritka betegségek esetében ezt az elképzelést az EUCERD (Ritka Betegségek Európai Szakértői Bizottsága) és az IRDiRC (Ritka Betegségek Nemzetközi Kutatói Konzorciuma) törekszik megvalósítani. Ennek végeredményeképpen a ritka betegségek kutatása nemzetközi együttműködésben valósul meg. Azaz akár több száz orvos is dolgozhat egy adott kérdésen, olyan nemzeti intézkedések születhetnek, amelyek jobbá teszik a ritka betegséggel élők életét, és nemzetközi szinten is könnyen standardizálhatóak.

Ehhez persze a helyi nemzeti egészségügyi és szociális működés szabályainak, de magának az egész közvéleménynek és közgondolkodásnak is alakulnia kell. Az EUROTRANSPLANT sikerén láttuk, hogy ez koránt sem lehetetlen, sőt. Mára Magyarország az egyik legelismertebb szakmai partnere az EUROTRANSPLANT-nak, és ha ezt ott el tudtuk érni, miért ne tudnánk felmutatni ezt a pozitív nemzetközi példát a ritka betegek ellátásában is?

Tényleg, miért is ne?

Dr. Pogány Gábor kiemelte, hogy ehhez első lépésként egyszerűen csak a meglévő, de eddig nem ismert helyi lehetőségeket kell számba venni és – a kormányzati, a szakmai, a civil és a vállalati szféra kooperatív bevonásával – azokat az eddigitől összehangoltabban kiaknázni. A betegszervezetek, a szakma és az intézmények közti együttműködés legtöbbször az információ hiánya miatt akadozik, mert a szereplők egyszerűen nem tudnak egymásról. Ahogy a közvélemény sem tud róluk, sem rólunk, ritka betegekről.

A Semmelweis Terv kijelölt céljai között szerepel „a betegút-szervezést (BÚSz) támogató, új állami egészségszervezési intézményrendszer kialakítása”. Márpedig a betegút-szervezésre a ritka betegségek esetében a fent említett okok miatt kimondottan és feltétlenül szükség van.

Ezek a tapasztalatok mind átemelhetők és átemelendők a ritka betegek ellátásának javítására, ami végső soron nem mást, mint magának a nemzeti együttműködés programjának és a Semmelweis Tervnek konkrét megvalósulásait jelenti, ha 2013 végére a Ritka Betegségek Nemzeti Terv elkészül.

Ennek részeként a határokon átnyúló ellátás uniós szabályzóinak honosítása és az ellátás adminisztratív akadályainak mérséklése is kulcsfontosságú. A nemzetközi együttműködést segítő munkához érdekes módon mégis a helyi sikerek adják a legjobb kiindulást. Ilyen például a Bethesda Kórház Down centrumának sikeres működése, vagy a gyógyszerészi gondozásban eddig elért eredmények.

Ennek kapcsán Dr. Velkey György, a MRE Bethesda Gyermekkórház főigazgatója és a Magyar Kórházszövetség jelölt elnöke elmondta, hogy a ritka betegséggel élők helyzetének javításához a társadalmi szakmai összefogás egyformán szükséges. A diakónia épp ezt fejezi ki azzal, hogy „jutalmunk, hogy segíthetünk”. Ez a segítség a szakmai elhivatottságon túl az egymás iránti felelősségvállalást és tiszteletet testesíti, jeleníti meg. Az összefogás a ritka betegekért az érintettek családtagjaitól a szakmai és civil szervezeteken át a szakpolitikai és az iparági döntéshozókat is magába kell, hogy foglalja és fogadja. A Bethesda Kórházban működő Down centrum ebből a munkából egy apró részlet, de azoknak, akik ott kapnak segítséget ez nem apróság, hanem az élet maga. Ezért nagyszerű az, hogy a Ritka Betegek Világnapján egy ilyenről szó tud esni példaként és ezért nagyszerű az, hogy ezek a szigetszerű erőfeszítések idővel egy közös összefogássá, végül nemzetközi együttműködéssé, hálózattá fejlődhetnek.

A szakma képviselői, legyen szó orvosról, kutatóról, egészségügyi szakdolgozóról, gyógyszerészről vagy gyártóról, mindannyian azért fáradoznak, hogy a betegek gyógyulásának érdeke minden felett érvényesülni tudjon, mondta Lukácsné Dr. Fodor Enikő a Magángyógyszerészek Országos Szövetségének (MOSZ) budapesti elnöke. Mint azt hozzátette, a MOSZ is egyike azoknak a ritka betegek iránt elkötelezett szakmai szervezeteknek, akik aktívan keresik a lehetőségeket egymás segítésére. A ritka betegekért tett erőfeszítések és szemlélet azonban az egészségmegőrzés egészére igaz kell, hogy legyen, és a MOSZ erre bátorítja az összes szakmai társszervezetet is, zárta felszólalását.

Az idei évben a Világnap hazai állomásának egyik fő támogatója az ország egyik legnagyobb gyógyászati segédeszköz gyártó-forgalmazó cége az SCA Kft.. A vállalat közkapcsolati igazgatója Dr. Markovics Gyula kifejtette, hogy az SCA számára az élhetőbb emberi élet és az élhetőbb emberi környezet jelenti azokat az értékeket, amiért a vállalat egésze következetesen dolgozik és tesz. A szakmai kiválóság, az egymás iránti tisztelet és felelősség az SCA számára szintén meghatározó jelentőséggel bírnak. Ezért igazi öröm és őszinte megtiszteltetés számunkra, hogy a ritka betegek ügyét és a Bethesda Kórház Down centrumának munkáját is támogathatjuk.

A RIROSZ – érkezése után szinte azonnal – örökbe fogadta „Böki”-t, a hangyászsünt. Bökit nem más, mint a Világnap jószolgálati nagykövete, az Európa-bajnok tőrvívó, Mohamed Aida mutatta be „élesben” a nagyközönségnek köszöntője során. A Fővárosi Állatkert legújabb lakója a maga nemében ritka és kivételes, emlős létére nem elevenszülő, hanem tojásrakó.
Mint azt Mohamed Aida elmondta, örökbefogadása azt jelképezi, hogy a ritka betegséggel élők ugyanolyan értékes tagjai a társadalomnak, mint bárki más és nemcsak kérni, de adni is szeretnének és erejükhöz mérten ők is szeretnének gondoskodni minden ritka kincsről, mint amilyen Böki is.

A Ritka Betegségek Világnapján a látogatók megtekinthetik a „Ritka Szépségek Gyűjteménye” elnevezésű tárlatot, amelyet a művészeti pályázatra beérkezett művekből válogattak. Az egész napos rendezvényen koncertek, színelőadások, bűvész bemutató, kézműves foglalkozás, „Játék-tér” és a ritka és genetikai betegséggel élők civil szervezeteinek bemutatkozása várja az érdeklődőket.

A Ritka Világnap hazai megvalósulásának fő támogatója az SCA care of Life programja.

További információk a Ritka Betegségek Napjáról, a tervezett eseményekről a résztvevő országokban valamint a kommunikációs anyagokról: http://ritkanap.rirosz.hu, www.rarediseaseday.org.

Forrás: VM Komm